нализы новорождённых для раннего выяснения
врождённего
гипотиреоза и фенилкетонурии
Зачем нужно тестировать новорождённых?
При
помощи анализа всех новорождённых можно выяснить такие редкие тяжёлые
заболевания как фенилкетонурия и врождённый гипотиреоз.
Фенилкетонурия
В Эстонии в среднем на 6000
новорождённых рождается один ребёнок с фенилкетонурией. У детей с
фенилкетонурией в крови накапливается чрезмерно большое количество
фенилаланиновой аминокислоты, поскольку белок, разлагающий её, неполноценный.
Без лечения в крови остаётся высокое содержание фенилаланина, что ведёт к
нарушению развития головного мозга и к дальнейшей умственной отсталости.
Своевременная диагностика болезни позволяет вовремя начать лечение специальной
диетой, что обеспечит нормальный рост и развитие ребёнка.
Врождённый гипотиреоз
В Эстонии в среднем
на 4500 новорождённых рождается один ребёнок с гипотиреозом. Причиной
заболевания является неспособность щитовидной железы вырабатывать в достаточном
количестве гормон тироксин. Недостаток этого гормона ведёт к тяжёлой физической
и умственной отсталости. Своевременное распознование болезни помогает начать
раннее лечение тироксином.
Ранний диагноз этих двух заболеваний и
своевременно начатое лечение позволяет избежать нарушении в развитии головного
мозгаКогда и кем производятся анализы?
Анализы крови берутся акушерками и медсестрами в родильных домах на
специальные тесткарты на 3-5 день после рождения. В случае необходимости анализы
крови берутся в детском интенсивном отделении. Тесткарты посылают в Центр
Молекулярной Диагностики Объединённой Лаборатории Клиники Тартуского
Университета, где производят анализы на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
Как узнать результаты тестов?
При нормальных результатах анализов родителям и врачам ответа не высылают.
При анализах, где имеются отклoнения от нормы, ответ немедленно сообщают
родителям и семейным врачам ребёнка